Diagnóstico genético de la fibrosis quística: una experiencia provincial de 10 años, Mendoza, Argentina / Genetic diagnosis of cystic fibrosis: a 10-year provincial experience, Mendoza, Argentina

OBJETIVOS: El presente trabajo tiene por objetivo presentar el perfil genético de enfermos fibroquísticos de la Provincia de Mendoza. Pacientes y método: Se estudiaron 105 pacientes derivados del Centro de Fibrosis Quística con diagnóstico clínico o test del sudor positivo. TÉCNICA: INNO-LIPA-CFTR 19 e INNOLIPACFTR17; amplificación genómica mediante PCR multiplex con sondas alelo-específicas. RESULTADOS: Se encontraron 18 mutaciones diferentes causantes de fibrosis quística. El 33,3% corresponde a la F508del; N1303K = 8,5%; G542X = 6,2%; W122X = 3,3%. Se detectó la mutación “africana” 3.120 + 1G > A en el 2,8% de los casos. CONCLUSIÓNES: nuestra prevalencia y espectro de mutaciones en fibrosis quística difieren de otras publicadas en el país. El hallazgo de mutaciones reportadas con mayor frecuencia en países africanos sugiere que nuestra población tiene influencias étnicas diferentes. Se discuten las imprecisiones diagnósticas que han generado en pequeños grupos de enfermos los nuevos avances de laboratorio en genética: enfermos “SMAF-Q Y PAF-Q” (explicación en el texto).

OBJECTIVE: To present the genetic background of Cystic Fibrosis Patients from the Province of Mendoza, Argentina. Patients and method: 105 patients were studied during 10 years. referred from a Cystic Fibrosis Center to the genetic laboratory. Cystic Fibrosis phenotype and /or abnormal sweat test were the referral reasons. TECHNIQUE: INNO-LIPA-CFTR19 and INNOLIPA CFTR 17, genome amplification through PCR multiplex with allele specific probes were used. RESULTS: 18 different mutations were detected F508 del frequency was 33.3%; N1303K: 8.5%; G542X: 6.2%; W122X: 3.3%. The “African” mutation 3120 + 1G > A was found in 2.8% of cases. CONCLUSIONS: Our prevalence of Cystic Fibrosis mutations differs markedly from others reported in our Country. African mutation detection suggests a different ethnic origin for our population. We discuss a small group of patients where genetic studies seem to have created diagnostic difficulties (metabolic syndrome and cystic fibrosis associated pathology).